馬里蘭州銀泉,2023年9月29日–今天,美國食品藥品監督管理局 (FDA) 授予Invitae公司的Common Hereditary Cancers Panel檢測首次上市授權。這是一種體外診斷測試,可以幫助檢測出與癌症風險升高相關的數百種遺傳變異。該測試還可以幫助已經確診癌症的個體識別可能與癌症相關的遺傳變異。該測試是第一個獲FDA上市授權的同類測試,它可以通過對從血液樣本中提取的DNA進行檢測,識別47種與癌症風險升高相關的基因中的變異。
“該測試可以使用下一代測序技術同時檢測多個基因,已經證明這種方法可以提供敏感和快速的遺傳變異信息,”FDA輻射健康中心主任Jeff Shuren博士說,“今天的行動可以提供一種重要的公共衛生工具,為個體提供更多有關其健康的信息,包括某些癌症的易感性,這可以幫助指導醫生根據發現的變異提供適當的監測和潛在治療。”
根據美國疾病控制與預防中心的數據,目前已記錄了100多種不同類型的癌症,癌症是一種異常細胞失控增殖並能侵襲其他組織的疾病。它是僅次於心臟病的美國第二大死因。
Invitae Common Hereditary Cancers Panel可用作一種工具,幫助識別各種癌症的遺傳因素。病人應與醫療保健專業人員(如遺傳諮詢師)討論任何個人/家族癌症史,因為這些信息對於解讀檢測結果非常有幫助。重要的是,該測試並非旨在識別或評估所有已知與癌症易感性相關的基因。
對於這種處方檢測,樣本是在診所等醫療點收集的,然後送到實驗室進行檢測。臨床變異解釋是基於已發表文獻、公共數據庫、預測程序的證據,以及使用與適當專業組織或認可委員會確立的標準一致的Invitae變異解釋標準的內部策劃變異數據庫。該測試可以識別的一些最具臨床意義的基因是:與遺傳性乳腺和卵巢癌綜合徵相關的BRCA1和BRCA2基因,與林奇綜合徵相關的基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM),主要與遺傳性擴散性胃癌和小葉性乳腺癌相關的CDH1,以及與Peutz-Jeghers綜合徵相關的STK11。
FDA根據FDA的De Novo上市前審查途徑審查了Invitae Common Hereditary Cancers Panel,這是一種用於評估新類型低至中度風險裝置的監管途徑。為了驗證性能,Invitae對超過9,000個臨床樣本進行了測試,並在所有測試變異類型中達到≥99.0%的準確率。
與該測試相關的風險主要是假陽性和假陰性測試結果的可能性,以及對結果的可能誤解。假陰性測試結果可能會給人一種虛假的安全感,這些病人可能不會接受適當的監測或臨床管理。假陽性測試結果可能會導致關於醫療保健和生活方式的不適當決策,這可能與其他不良臨床後果相關。 此外,由於該測試並非旨在識別或評估所有已知與癌症易感性相關的基因,且遺傳不是癌症發展的唯一因素,因此存在患者誤解負性檢測結果後仍存在某些癌症風險的風險。這些風險通過分析性能驗證、臨床驗證和該測試的適當標籤減輕。
隨著這項De Novo授權,FDA正在建立特殊控制,該控制定義了與標籤和性能測試相關的要求。例如,替換、插入/缺失和拷貝數變異的準確性必須達到與經驗證的正交方法相比≥99.0%的陽性一致率和≥99.9%的陰性一致率。滿足特殊控制時,與一般控制結合可以為此類型的測試提供合理的安全性和有效性保證。
今天的行動創建了一個新的監管分類,這意味著具有相同預期用途的同類後續裝置可以通過FDA的510(k)上市前流程獲得上市授權,其中裝置可以通過證明與先例裝置具有實質等效性來獲得上市授權,這可能為開發者節省與其他審查途徑相比的時間和費用。
# # #
媒體聯繫人:Jim McKinney, 240-328-7305
消費者詢問:888-INFO-FDA
FDA是美國衛生與公共服務部的機構,通過確保人用和獸用藥品、疫苗以及其他生物製品的安全性、有效性和保障性來保護公眾健康。該機構還負責我國食品供應、化妝品、膳食補充劑、發射電離輻射產品的安全性和保障性,以及監管菸草產品。
來源 美國食品藥品監督管理局