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冰島雷克雅維克, 2023年9月14日 — deCODE genetics(Amgen的子公司)的科學家及其與冰島醫療保健系統和哥本哈根大學的合作者今天在《細胞》雜誌上發表了一項題為「基因組序列變體對脂質水平和冠心病的影響複雜」的研究。
deCODE遺傳學公司的科學家Audunn S. Snaebjarnarson、Daniel F. Gudbjartsson和Kari Stefansson,為論文作者。
論文中描述的工作基於尋找與定量特徵變異相關的基因組變體,並假設這些變體必須與其他變體或環境組成部分互動。
眾所周知,「壞」膽固醇(也稱為非高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇)直接導致心血管疾病的發展。
環境和基因組都影響壞膽固醇,從而影響心血管健康。這種影響可以是複雜和交織的。例如,飲酒往往會增加壞膽固醇,但研究顯示,攜帶一種已知可減緩酒精代謝的特定序列變體的人,在冠心病方面可以避免酒精消費的負面影響。攜帶與肝脂肪相關的特定序列變體的人比非攜帶者更容易因食用油性魚類而增加壞膽固醇。
同樣,作者表明基因組中的變體彼此交互影響膽固醇水平。研究表明,APOE2等位基因的同型合子(保護阿爾茨海默病風險)與非攜帶者一樣可能有高水平的壞膽固醇(非高密度脂蛋白膽固醇),但攜帶膽固醇的粒子(ApoB)數量明顯更少。這些同型合子與非攜帶者發展冠心病的風險相似,這表明是壞膽固醇的量而不是壞膽固醇攜帶粒子的數量導致疾病風險。此外,作者指出,在不屬於A1血型的人群中,血型分泌者狀態會影響膽固醇水平和心血管疾病風險,但在A1血型人群中沒有影響。
這些例子突出了基因組和環境以複雜和迷人的方式交互影響健康,並表明需要廣泛的模型才能全面理解人類疾病的遺傳學。
deCODE總部位於冰島雷克雅維克,是全球領先的人類基因組分析和理解公司。利用其獨特的專業知識和人口資源,deCODE已經發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。理解疾病遺傳學的目的是利用這些信息創建診斷、治療和預防疾病的新方法。deCODE是Amgen(納斯達克股票代碼:AMGN)的全資子公司。
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